Studie naar de erfelijke aandoening Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)
BHD wordt gekenmerkt door goedaardige huidafwijkingen en cysten (luchtholtes) in de longen.
Daarnaast is er een verhoogd risico op een klaplong en nierkanker voor mensen met BHD. Chirurg-in-opleiding Paul Johannesma van VUmc deed promotie-onderzoek naar BHD. Hij volgde met zijn collega's van VUmc gedurende 10 jaar 200 patiënten met het BHD-syndroom. Johannesma over zijn bevindingen: "We hebben ontdekt dat het bij patiënten met een klaplong goed is om altijd te onderzoeken of ze misschien het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) hebben. Dat kan door een CT-scan van de longen te maken en te zoeken naar holtes. Want mensen met het syndroom lopen een verhoogde kans op nierkanker en hoe vroeger dit ontdekt wordt, hoe beter het is. Dit kan door bij hen elk jaar een MRI of echo van de nieren te maken. Dan kun je als ze nierkanker hebben, snel behandelen en kunnen mensen langer gezond leven". Verder adviseert hij om bij mensen met klaplong en/ of met nierkanker altijd een longscan te maken om het syndroom te ontdekken. Johannesma: "Want het is belangrijk voor mensen om te weten of ze BHD hebben. Zo kan het syndroom ook risico's geven voor vliegen en duiken vanwege luchtdrukverschillen, met als mogelijk gevolg een klaplong." Van alle mensen met een (veelal onverklaarde) klaplong bleek het bij 1 op de 10 erfelijk te zijn. De onderzoeker: "Bij een deel van de klaplongen is het syndroom er de oorzaak van. Ook ontdekten we dat een klaplong op vroegere leeftijd kan voorkomen (vanaf 14 jaar) dan voorheen werd gedacht." VUmc is een erkend landelijk expertisecentrum voor Birt-Hogg-Dubé syndroom. Dit komt omdat er in VUmc de meeste ervaring is met patiënten met BHD. Tot nu toe zijn er in VUmc ongeveer 300 patiënten met BHD bekend, in nauwe samenwerking met de andere academische centra en het NKI-AvL. Ook wordt er met succes wetenschappelijk onderzoek verricht naar BHD. Hiervan is het proefschrift 'Renal and Pulmonary Aspects of Birt-Hogg-Dubé syndrome' van Paul Johannesma een voorbeeld. Hij promoveert hierop op vrijdag 30 september 2016.
a,b | Patients with BHD are at risk for the development of benign cutaneous tumors that can occur on the face and neck. c | These cutaneous lesions are benign fibrofolliculomas characterized by anastomosing strands of epithelial cells emanating from a central aberrant hair follicle. Patients with BHD are at risk for the development of renal tumors that can be d | solitary, e | bilateral and multifocal, and f | can grow to large size and metastasize. Abbreviation: BHD, Birt–Hogg–Dubé syndrome. Reprinted from J. Urol., 173, Pavlovich, C. P. et al., Evaluation and Management of Renal Tumors in the Birt–Hogg–Dubé Syndrome, 1482–1486, Copyright (2005), with permission from Elsevier.